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miércoles, 2 de enero de 2013

La vida de Jonathan por 35.000€

Cruz Jiménez se ha gastado 35.000 euros en el tratamiento de reproducción asistida que le permitirá parir en agosto un bebé para curar a Jonathan, su hijo de ocho años con anemia de Fanconi, una grave enfermedad rara con un centenar de casos en España. Jiménez recurrió en octubre al prestigioso Instituto Genético de Reproducción de Chicago para concebir un bebé medicamento.
Cruz Jiménez se ha gastado 35.000 euros en el tratamiento de reproducción asistida que le permitirá parir en agosto un bebé para curar a Jonathan, su hijo de ocho años con anemia de Fanconi, una grave enfermedad rara con un centenar de casos en España. Jiménez recurrió en octubre al prestigioso Instituto Genético de Reproducción de Chicago para concebir un bebé medicamento. Tomó la decisión después de que el hospital público La Fe de Valencia se negase hace un año a pagarle la factura de la derivación al Instituto Valenciano de infertilidad(IVI), de carácter privado. La sanidad pública rechazó también someter a esta mujer a una segunda intervención de fecundación in vitro—la primera no salió bien— en La Fe, donde el pasado junio le dijeron que con su edad, 39 años, no sería madre, según la paciente.

Jiménez, desempleada, y su marido, mileurista, activaron entonces la maquinaria de la solidaridad para sufragar la intervención en EE UU. Recaudaron 30.000 euros en cuatro meses con rifas, conciertos solidarios y la recogida de 20.000 kilos de tapones de plástico que canjearon por dinero en un centro de reciclaje de Segorbe. Su llamamiento movilizó a sus vecinos de Vinaròs (Castellón) y la comarca del Baix Maestrat.
Los dos meses que el matrimonio residió en Chicago fueron tensos. La primera crisis llegó a las dos semanas cuando la pareja se enteró del fracaso de su primer intento (a razón de 15.000 euros por prueba). Para ahorrar, vivieron en el apartamento de un amigo y recibieron la ayuda de un trabajador del Instituto Cervantes de la ciudad norteamericana, que se puso en contacto con la familia tras conocer el caso por la primera información que publicó este diario.
Fue en la segunda intervención de selección genética de embriones, el último cartucho permitido por sus ahorros, cuando recibieron la buena noticia. Tendrían un bebé sano, libre de la enfermedad y compatible para curar a su hijo Jonathan.
Las células del cordón umbilical del futuro bebé se utilizarán para un transplante de médula al hermano enfermo. “Las probabilidades de éxito con un donante compatible son del 90%”, explica por teléfono el catedrático de Genética de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) Jordi Surrallés, que sitúa la esperanza de vida de un enfermo de anemia de Fanconi en veinte años y resalta la alta probabilidad de estos pacientes de desarrollar un cáncer o malformaciones.
La contienda burocrática de la pareja comenzó hace tres años, cuando los médicos de La Fe le aconsejaron concebir un bebé medicamento. Una vida para salvar otra. Cuando la paciente tenía la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida (CNRA), que desde la regulación de la selección genética en España en 2006 controla la práctica, la sanidad pública se negó a pagar la factura de la intervención, que arroja un éxito del 10%. Jiménez pensó que había perdido tres años. Sus manos estaban atadas. Al tratarse de un tratamiento experimental, no podía recurrir a los centros privados (ni siquiera pagándoselo de su bolsillo). Un papeleo de hasta cuatro años que no existe en las clínicas de pago de referencia, el Instituto Genético de Reproducción de Chicago o al Universidad Libre de Bruselas. “A esta mujer le han hecho perder unos años muy importantes”, se queja Juana Crespo, directora médica del IVI. Esta especialista ha seguido la evolución de Jiménez desde hace seis años y reparte las culpas entre los recortes sanitarios y la rigidez de la Ley de Reproducción Asistida española.
La futura madre se muestra pletórica. Ya se ha recuperado de la intervención. Lamenta “haber tirado” más de tres años en despachos y consultas hospitalarias. “Si me hubiera quedado en la Comunidad Valenciana ni estaría embarazada ni podría salvar a mi hijo”, cuenta esta mujer que se presenta como una víctima de los recortes de la Generalitat.
Jonathan, el protagonista, está contento. Se ha enterado de todo por la información diaria que le facilitaban sus padres desde Chicago por Skype. Tendrá un hermano en agosto que le puede regalar una nueva vida. Ahora, un resfriado o una herida pueden condenarle al hospital en el mejor de los casos. Su madre dice que su hijo ya ha cumplido su sueño, conocer a David Villa.
Fuente: El País

lunes, 17 de septiembre de 2012

Speech topics of Dr. Peter E.Hermann, GENIPLET - in NESA International Surgicial Conference, - Palma de Mallorca

OUT OF MAINSTREAM ART. HOW TO DECIDE ABOUT MEDICAL, LEGAL AND ETHIC BORDERLINE CASES.

Dr. Peter Hermann MD
While the world is becoming complex, new groups that were not accepted and that were facing suppression before are gaining their rights. Following this process we are confronted with the resulting questions concerning reproduction.

There are countries where even basic treatment modalities such as egg donation are no issue. This includes the German-speaking countries. We at Geniplet Group have been confronted for many years with many additional requirements. Besides classical egg donation, the issues we confront are:
  • How do we treat women without a uterus who desire pregnancy through surrogacy?
  • How should we respond to requests of singles without a partner who are "running out of time"?
  • How can we help couples over 40 and 50 in second and third relationships that consult us for infertility and are in good health (a typical problem in Switzerland)?
  • Same-gender couples and their constitutionally guaranteed rights for equal treatment 
  • Should we help transsexuals?
  • What do we do with sex-linked abnormalities at the time when we can offer an ethically acceptable pre-conception sperm selection?

New diagnostic methods make it possible to preserve fertility even with diminished ovarian reserve when diagnosed at young age. Identical the situation of the men knowing that the older than 40 will have an increasing number of mutations with psychological and psychiatric risks to the child as a consequence. Decisions are made which influence future profession and career. But these procedures also allow to preserve healthy gametes for a further use. This means at the end a desynchronization of chronologic age and gamete quality which helps to prolong the fertile phase.
We will try to answer these questions while functioning in the context of a substantial loss of tension between ethical and sectarian beliefs in the Western world and aggressively roaring archaic rule claim on our doorstep.

jueves, 2 de agosto de 2012

Every sperm is special

Every sperm is special, genome sequencing shows

Antony Blackburn-Starza
Progress Educational Trust
2 August 2012
Results of the first study to sequence the genomes of individual sperm cells obtained from one person have revealed significant genetic differences between them, confirming the belief that each sperm is unique. It is hoped the technique could be applied in fertility treatments to identify genetic mutations that may occur in the recombination process.
'For the first time we were able to generate an individual recombination map and mutation rate for each of several sperm from one person', said Professor Barry Behr from Stanford University in California, USA, who was involved in the study. 'Now we can look at a particular individual, make some calls about what they would likely contribute genetically to an embryo, and perhaps even diagnose or detect potential problems'.
The team overcame significant technical obstacles to sequence each individual sperm cell, and by using a novel technique the researchers managed to separate 91 sperm cells and amplify their DNA for sequencing.
The results showed that recombination - a naturally occurring process whereby chromosomes in the sperm are shuffled around during meiosis - was observed in unexpected places, suggesting this shuffling process is unique in each cell. The findings could explain why siblings have significant genetic differences between them, confirming the recombination process as being partly responsible for genetic diversity.
Whereas previous studies have only looked at recombination across populations, this was the first study to observe the process in individuals. The team now hopes its findings can be applied to fertility treatments, with some commentators saying the technique could also be used to study cancer.
Study leader Stephen Quake, professor of bioengineering at Stanford University, said: 'People have difficulty conceiving children due to reproductive disorders, and this will provide a very effective way to analyse when there are problems with their sperm'.
Jianbin Wang, a member of Professor Quake's team, explained the technique could also be used to select eggs for IVF. 'We can use those cells to analyse an egg's genome, and screen for genetic diseases', he said. This would be an improvement on existing, more difficult techniques, explained the New Scientist. 'Our technique may make the process easier', said Wang.
The research was published in the journal Cell.